圖為會議現(xiàn)場。耀文 攝

　　9月20日，在第三屆中國醫(yī)藥創(chuàng)新與投資大會（以下簡稱“第三屆創(chuàng)投大會”）舉辦期間，經(jīng)國家衛(wèi)生健康委員會批復(fù)同意，中國罕見病聯(lián)盟正式成立。

　　在我國，由于患者基礎(chǔ)數(shù)據(jù)缺失、診療困難，加上藥物缺乏、創(chuàng)新能力不足，罕見病患者正需要新藥救助。

　　“聯(lián)盟的成立讓我們有機(jī)會將藥物研究者和臨床醫(yī)生、制藥企業(yè)聚在一起，共同關(guān)注罕見病群體，推動罕見病藥物（又稱孤兒藥）研發(fā)?！痹诖髸币姴?，中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會執(zhí)行會長宋瑞霖如是說。

　　臨床需求呼喚新藥研發(fā)

　　目前，我國對于罕見病尚無明確定義。世界各國根據(jù)本國的具體情況，在罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)上也存在差異。“在中國大陸如何定義罕見?。俊痹诘谌龑脛?chuàng)投大會罕見病專場，北?？党桑ū本┽t(yī)藥科技有限公司董事長、國家“千人計劃”專家薛群博士現(xiàn)場作了調(diào)查，在場聽眾普遍認(rèn)為，發(fā)病率在十萬分之一以下的疾病為罕見病。

　　即使按照十萬分之一的發(fā)病率估算，在我國的人口基數(shù)下，中國仍是罕見病患者大國?！澳壳埃覈暮币姴』颊叱^3000萬，95%的患者無治療藥物，也就是說，我國罕見病領(lǐng)域未被滿足的醫(yī)療需求非常龐大?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)補(bǔ)充道。

　　美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）官網(wǎng)統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，自2009年起，VC（風(fēng)險投資）對罕見病領(lǐng)域初創(chuàng)公司的投入逐年加大；與此同時，F(xiàn)DA批準(zhǔn)的新藥中，孤兒藥占比穩(wěn)步上升：在近五年批準(zhǔn)的181個新藥中，孤兒藥有74個，占41%。僅2013至2017年間，美國上市的非腫瘤罕見病用藥就有43個，中國只有3個。在研孤兒藥中，中國進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段的項目有9個，美國則高達(dá)338個。

　　與研發(fā)速度慢相對應(yīng)的是病種類型的持續(xù)增加，“罕見病病種類型數(shù)量以大約250例/年的速度持續(xù)上升。” 北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人兼秘書長王奕鷗表示。

　　顯而易見，罕見病領(lǐng)域有巨大的臨床需求空白亟待填補(bǔ)，這也是中國罕見病聯(lián)盟成立的價值所在。“聯(lián)盟的宗旨是以患者為中心，改善中國罕見病患者的生活質(zhì)量、生命質(zhì)量，促進(jìn)我國罕見病防治體系的建立，形成國家的工作方案?！睆埵銚P(yáng)表示。

　　但是，不可否認(rèn)，目前我國在滿足罕見病藥物臨床需求上，仍面臨很大挑戰(zhàn)。罕見病單病種人數(shù)少且分布地域分散，疾病變異度大、自然病程不清晰，長期隨訪數(shù)據(jù)缺乏、臨床試驗(yàn)重點(diǎn)難以確定。由于以上特點(diǎn)的存在，臨床試驗(yàn)機(jī)構(gòu)很難招募到病人，往往需要多地區(qū)協(xié)同開展臨床試驗(yàn)，這給罕見病藥物的臨床研究帶來困難。

　　政策紅利激發(fā)創(chuàng)新動力

　　面對困難和挑戰(zhàn)，如何滿足罕見病藥物的臨床需求？利用政策來提高罕見病患者用藥的可及性，是當(dāng)前世界各地探索出的可行做法。

　　以巴西為例，2003年，巴西出臺了《孤兒藥法案》；2014年，推出“對重癥患者整體關(guān)注的政策”，并制定在公共統(tǒng)一衛(wèi)生系統(tǒng)中為罕見病患者提供全面護(hù)理（診斷、治療和長期管理）的指導(dǎo)方針。目前，巴西可報銷孤兒藥品種共109個。

　　“巴西的藥物控費(fèi)模式和美國不同，它采取的是國家集體采購形式，每隔幾年，在更新采購合同的過程中，逐步降低已納入采購籃子的藥物的價格，用降價空間贏取新的特效藥進(jìn)入采購籃子。這樣既可使預(yù)算在增加中得到控制，又能夠?qū)⒋罅啃滤幾钤缂{入集體采購的范疇中，持續(xù)保證患者用藥可及性?！毖θ罕硎?，巴西和我國經(jīng)濟(jì)情況相似，“巴西模式”是我國可以借鑒的模式之一。

　　近年來，我國也在政策層面對罕見病用藥進(jìn)行了一些有益的探索。

　　2018年5月22日，國家衛(wèi)健委、科技部等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病，同時公布了目錄制定的工作程序，建立了目錄動態(tài)更新機(jī)制。

　　2018年6月20日，李克強(qiáng)總理組織召開國務(wù)院常務(wù)會議，確定加快已在境外上市新藥審批，對治療罕見病的藥品和防治嚴(yán)重危及生命疾病的部分藥品簡化上市要求，可提交境外取得的全部研究資料等直接申報上市，監(jiān)管部門分別在3個月、6個月內(nèi)審結(jié)。

　　“國家衛(wèi)健委將繼續(xù)做好罕見病管理工作，從我國國情出發(fā)，盡力而為、量力而行?！眹倚l(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局巡視員李林康表示，下一步，衛(wèi)健委將持續(xù)促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療，加強(qiáng)人才隊伍建設(shè)，提高診療和研發(fā)水平，平衡醫(yī)療資源分布，逐步縮小地區(qū)差異，為罕見病患者提供及時、有效、高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，維護(hù)好患者的健康權(quán)益。

　　多方協(xié)力破解醫(yī)療難題

　　“能夠認(rèn)識并準(zhǔn)確診斷罕見病的醫(yī)生比罕見病病人還罕見?！睆埵銚P(yáng)對破解罕見病醫(yī)療難題提出自己的觀點(diǎn)：單靠臨床醫(yī)生是不可行的，這一局面的破解需要社會各界共同努力。

　　滿足罕見病治療的臨床需求需要相關(guān)藥物的支持，而藥物研發(fā)需要源頭數(shù)據(jù)。那么源頭是什么？“是患者?！睆埵銚P(yáng)強(qiáng)調(diào)。

　　目前我國罕見病藥物研發(fā)最缺乏的是患者的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。于2017年7月正式上線的國家罕見病注冊登記系統(tǒng)（NRDRS，以下簡稱“登記系統(tǒng)”）是一個基礎(chǔ)數(shù)據(jù)平臺，它通過登記患者及其家庭的基本信息、臨床病史、生物樣本、多組學(xué)結(jié)果、影像學(xué)及病理學(xué)圖像數(shù)據(jù)等信息，真實(shí)反映我國罕見病患病人群的發(fā)病情況。

　　“罕見病注冊登記系統(tǒng)的開發(fā)與完善是必須先行的一件事?！睆埵銚P(yáng)表示。截至2018年9月，該系統(tǒng)已完成104種罕見病的在線登記，統(tǒng)計病例共22421例。

　　但是，目前該系統(tǒng)面臨的一大困難是，各醫(yī)院間的數(shù)據(jù)共享不夠通暢。張抒揚(yáng)認(rèn)為，這一問題的解決需要建立合作與創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)，通過多方協(xié)力促進(jìn)罕見病診療能力的提升，政府的支持、醫(yī)療與衛(wèi)生體系的完善、藥物研發(fā)企業(yè)的配合及社會公眾的積極參與缺一不可。

　　同時，針對個別醫(yī)院不上報數(shù)據(jù)的情況，李林康表示，衛(wèi)健委將考慮實(shí)施行政強(qiáng)制上報。通過在國家和各?。▍^(qū)、市）建立罕見病中心，形成完整的數(shù)據(jù)匯集。

　　“除此之外，登記系統(tǒng)還要與國際先進(jìn)的罕見病研究學(xué)習(xí)網(wǎng)絡(luò)平臺對接，做到數(shù)據(jù)的多維度采集、錄入、保存、索引和提取，建設(shè)中國罕見病研究體系，完善信息服務(wù)模式并進(jìn)行全程質(zhì)控，提高數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化程度和可交互性，增強(qiáng)數(shù)據(jù)挖掘的潛力?！?中國國家罕見病注冊系統(tǒng)執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士補(bǔ)充道。（記者 申楊）