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很多人都覺(jué)得罕見(jiàn)病離自己太過(guò)遙遠(yuǎn)，除了有些叫得出名字，大部分罕見(jiàn)病從來(lái)聞所未聞。

其實(shí)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。

根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)可知，每個(gè)人可能會(huì)攜帶5-10個(gè)基因的雜合突變，一旦父母有相同基因的雜合突變時(shí)，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶。雖然這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至更低，但對(duì)遭遇到的家庭來(lái)說(shuō)，就是百分之百。

罕見(jiàn)病，并不罕見(jiàn)，就在我們的身邊，每個(gè)人都可能存在基因缺陷。

我們身邊的罕見(jiàn)病

22歲少女惹上罕見(jiàn)腎病

今年22歲的小梅（化名），去年年初公司體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)尿蛋白明顯升高（24小時(shí)尿蛋白3g），腎功能相較同齡女性也出現(xiàn)了輕度下降，這讓小梅非常擔(dān)心害怕沮喪，全家人也為小梅擔(dān)心。

入住上海新華醫(yī)院腎臟科后行腎穿刺活檢發(fā)現(xiàn)60%的腎小球已經(jīng)硬化，另有一個(gè)小球局灶節(jié)段硬化，診斷為局灶節(jié)段性腎小球硬化癥（FSGS）。此時(shí)腎臟科科主任、同時(shí)也是上海市罕見(jiàn)病診治中心主任和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病?？品謺?huì)主任委員蔣更如教授認(rèn)為小梅年齡較輕、臨床并不呈腎病綜合征及大量蛋白尿表現(xiàn)，需排除遺傳性FSGS可能，因此進(jìn)一步安排小梅進(jìn)行全外顯子組測(cè)序（WES）。

結(jié)果在目前已知的近百個(gè)FSGS致病基因中發(fā)現(xiàn)，小梅ADCK4基因9號(hào)外顯子存在一個(gè)純合致病突變，進(jìn)一步驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)小梅的父母都存在該位點(diǎn)雜合突變。ADCK4基因純合或復(fù)合雜合突變可導(dǎo)致輔酶Q10合成缺乏相關(guān)線粒體病，病變主要累及腎臟，腎臟病理改變以FSGS為主，一般在兒童期起病，腎功能進(jìn)展較快甚至在兒童期就進(jìn)展至尿毒癥，并且對(duì)激素及免疫抑制劑治療無(wú)效。

令人慶幸的是，國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)研究證實(shí)ADCK4基因?qū)е碌妮o酶Q腎病早期給予大劑量輔酶Q10替代治療可有效控制蛋白尿及腎病進(jìn)展。

當(dāng)蔣教授將診療方案告訴小梅及其父母時(shí)，小梅媽媽還有點(diǎn)不敢相信平時(shí)自己吃的保健品竟然成了治療寶貝女兒的特效藥。經(jīng)過(guò)半年多的治療，小梅腎功能有所好轉(zhuǎn)，蛋白尿下降至1g以下，目前也重新回到了工作崗位。

我們身邊的罕見(jiàn)病

3歲男孩肌張力障礙

3歲10月男孩樂(lè)樂(lè)是足月順產(chǎn)，但6月左右開始家人發(fā)現(xiàn)樂(lè)樂(lè)有點(diǎn)“不對(duì)”，不能翻身，不能獨(dú)坐。1歲之后，樂(lè)樂(lè)肌力低下更明顯，不能抬頭，說(shuō)話聲音輕且含糊不清，緊張時(shí)雙上肢不自主抖動(dòng)。其他醫(yī)院被診斷為“腦癱”，一直康復(fù)治療但未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn)。

來(lái)上海新華醫(yī)院就診后，小兒內(nèi)分泌遺傳科張惠文醫(yī)生認(rèn)為樂(lè)樂(lè)并非單純“腦癱”，而是患上了多巴反應(yīng)性肌張力障礙(dopa-responsive dystonia，DRD)。DRD是一種很罕見(jiàn)的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，主要是由于黑質(zhì)合成的多巴胺不足而表現(xiàn)出的一系列肌張力障礙臨床癥狀，比如步態(tài)異常、乏力、構(gòu)音障礙、肢體不自主運(yùn)動(dòng)和帕金森綜合癥樣，如震顫、僵硬、動(dòng)作遲緩等。

DRD多于嬰兒期至兒童期起病，占兒童和青少年原發(fā)性肌張力障礙的5%至10%，少數(shù)成年期發(fā)病，個(gè)別可晚至60歲起病，發(fā)病率女高于男，首發(fā)癥狀多為兒童期始自足部的肌張力障礙，少數(shù)成年起病者多為帕金森表現(xiàn)如震顫。

因考慮“多巴反應(yīng)性肌張力障礙”，樂(lè)樂(lè)給予美多芭治療后，乏力明顯好轉(zhuǎn)，服藥半年后能獨(dú)走，稍不穩(wěn)，說(shuō)話聲音響亮、清晰，不再流涎，已在普通幼兒園就讀。

事實(shí)上，并不是所有的罕見(jiàn)病患者都像小梅和樂(lè)樂(lè)一樣幸運(yùn)。相反，多年來(lái)，發(fā)現(xiàn)的數(shù)千種罕見(jiàn)病給世界各地?cái)?shù)以億計(jì)的罕見(jiàn)病患者及其家長(zhǎng)帶來(lái)了巨大的痛苦。

約80%的罕見(jiàn)病都與遺傳因素有關(guān)。也正是因?yàn)榇蠖鄶?shù)罕見(jiàn)病都是基因缺陷所致，而現(xiàn)階段的醫(yī)療水平尚不足以安全有效地從基因水平進(jìn)行干預(yù)，故目前罕見(jiàn)病的治療極為棘手，總體主要以緩解患者痛苦為目的進(jìn)行對(duì)癥治療。

而且，出于經(jīng)濟(jì)效益的考慮，藥廠對(duì)研發(fā)罕見(jiàn)病治療藥物的興趣不大。國(guó)外僅有的少數(shù)藥物也售價(jià)昂貴，給罕見(jiàn)病患者家庭帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān)。

盡管鮮少有特效藥，但是早期診斷、早期干預(yù)對(duì)于罕見(jiàn)病的治療還是非常有價(jià)值的，甚至能夠完全控制病情。

讓我們每個(gè)人都關(guān)注罕見(jiàn)病，讓罕見(jiàn)病變得更加罕見(jiàn)。

(責(zé)任編輯：劉思慧)